Razões para fazer o teste

Aqueles que escolhem fazer o teste, normalmente o fazem com o objetivo de planejar o futuro no que diz respeito ao casamento, filhos, carreira, finanças e outros fatores.

Outros podem apenas decidir fazê-lo para ficarem aliviados da angústia de serem do grupo “de risco”. Para eles, saber o resultado, independente de qual seja, é melhor do que não saber.

As mulheres grávidas em risco também devem fazer um teste pré-natal caso optem por um aborto seletivo de um feto portador do gene da DH.

Um teste pré-natal de resultado não revelado, ou seja, um teste indireto RFLP para marcadores próximos ao gene que requer várias amostras de familiares, é também uma opção para as mulheres em risco que não queiram saber seus genótipos.

Estudos demonstraram que apesar de muitos indivíduos terem vontade de conhecer seus genótipos, poucos realmente chegam a fazer o teste. Quando se deparam com a oportunidade de fazer o teste, a maioria acredita que seu estado emocional ou riscos de quebra de confidencialidade são mais importantes do que os benefícios de saber seu genótipo.

A decisão para fazer um teste pré-sintomático para a Doença de Huntington deve ser sempre pessoal, consciente, cuidadosamente considerada e feita por livre e espontânea vontade. As pessoas não devem ser forçadas a fazer o teste, seja pelo esposo ou esposa, um outro parente, um médico, uma companhia de seguros ou por um chefe.

Momento certo para fazer o teste

O teste preditivo deve ser feito num período em que a pessoa se encontre menos estressada e num ambiente propício. Não é necessário urgência ou emergência para fazer o teste, exceto durante a gravidez e ainda assim deve-se ter precauções.

O fato de atualmente ser tecnicamente possível obter os resultados do teste em algumas semanas e não em vários meses, pode encorajar as pessoas a apressar o processo.

No entanto, ter tempo suficiente para pensar nas implicações do teste é um fator crucial – o que ficou provado pelo número de indivíduos que desistiram do teste antes de receberem os resultados.

A importância de um trabalho em equipe

Normalmente o teste tem várias etapas. Recomenda-se que os passos a seguir sejam incluídos no teste:

• Os primeiros contatos por telefone devem incluir uma entrevista preliminar com a pessoa em risco;
• Três pré-testes, sessões feitas pessoalmente (aconselhamento genético, avaliação neurológica e psicológica);
• Uma quarta sessão de retorno para a verificação de resultados;

Sessões de aconselhamento pós-teste por um período de dois anos.

A criação de um teste genético direto para a DH e a provável proliferação de laboratórios que oferecem o teste possibilitará um maior acesso ao teste, sendo assim, não estará somente disponível aos grupos restritos dos centros de recursos genéticos.

Como o teste é feito a partir de ligação genética, o teste genético direto causará um grande impacto nos indivíduos e suas famílias, especialmente nos esposos, esposas e pais. Entender essa realidade é um importante pré-requisito para o teste.

Cada parte do teste descrita acima é necessária por uma determinada razão, tendo em vista o conhecimento atual da Doença de Huntington e seus princípios psicológicos. Por meio de experiências, comprovou-se a eficácia desse processo em minimizar o impacto de resultados graves obtidos pelo teste.

Porém, não se deve concluir que o teste não causa impacto em quem o faz e seus respectivos familiares. Ao contrário, os profissionais mais experientes em aplicar o teste, assim como as pessoas que fazem o teste, ainda precisam de precauções.

Quando possível, os médicos são altamente aconselhados a indicar os candidatos para o teste ao centro mais próximo preparado a aplicar o teste da DH. Esses centros têm equipe necessária para administrar o aconselhamento e outras sessões descritas acima.

Confidencialidade

Nos EUA, o aspecto confidencial professional-paciente é regido pelas leis particulares do estado. Por exemplo, em alguns estados, embora exista “o caráter confidencial” entre profissional e paciente, os registros do paciente podem ser solicitados num julgamento e devem ser providenciados.

A pessoa que passar pelo teste pode desejar que os resultados sejam preferencialmente arquivados em uma ficha psiquiátrica, ao invés de uma ficha médica geral, pois isso pode assegurar o grau de confidencialidade dos resultados do teste. As pessoas em risco de terem a DH devem saber das leis do estado em que fizeram o teste.

Os resultados do teste só devem ser entregues ao indivíduo que o fez e a mais ninguém sem sua autorização por escrito. Nomes ou materiais identificadores não devem ser codificados via computador.

É possível que o diretor de um determinado centro de teste queira usar descobertas individuais para os relatórios ou pesquisas. Nesses casos, deve-se usar números identificadores e não os nomes para fazer a análise dos resultados.

Somente em circunstâncias extremamente excepcionais, isto é, estado de coma prolongado, falecimento, etc, as informações do resultado do teste, podem, caso solicitado, ser dadas aos membros da família.

Os centros de teste genéticos que solicitam uma amostra de um membro da família afetado e do candidato em risco não devem estabelecer contato direto com o parente sem a permissão desse candidato. Todas as precauções devem ser tomadas ao aproximar-se do referido membro da família.

O acompanhante e o orientador genético local

Ao decidir fazer o teste, o paciente deve ser encorajado a ter um acompanhante-um esposo ou um amigo mais próximo – para acompanhá-lo em todas as sessões do teste.

Uma outra pessoa em risco como, por exemplo, um irmão, não seja talvez uma boa opção como acompanhante. O fato de estar presente durante todo o processo faz com que esse obtenha informações especiais no que diz respeito ao que o paciente passa durante o teste e consequentemente se tornará uma fonte exclusiva, única e de valor para fornecer apoio moral.

Recomenda-se também uma escolha antecipada de um orientador local (próximo da residência do indivíduo), especialmente se o candidato morar um pouco longe da área designada para fazer o teste. O orientador genético pode ser um psicólogo, um assistente social, psiquiatra, ou um outro profissional da área de saúde mental.

Tal orientador deve concordar, desde o início do processo, em estar disponível para dar apoio emocional e/ou aconselhamento a qualquer momento durante o processo do teste, conforme a necessidade. O orientador local deve ter informações disponíveis e, caso possível, estabelecer uma relação de contato frequente com a equipe do centro de testes.

Aconselhamento pré-teste:

O aconselhamento pré-teste ainda é considerado o aspecto mais importante do teste. Os objetivos desse são bem simples:

1. Informar a pessoa sobre a DH, incluindo as várias possibilidades de suas implicações clínicas e psicológicas, os aspectos genéticos e as questões de reprodução. Deve também ser dito que nem a prevenção ou a cura é possível nesta etapa. Tratamento paliativo com o intuito de fornecer terapia para problemas comportamentais, aspectos nutricionais e fisioterapia está disponível para manter o melhor bem-estar possível do candidato;
2. Informar a pessoa sobre seu grau atual de risco;
3. Informar a pessoa sobre suas opções de teste;
4. Informar a pessoa sobre as limitações do teste (especialmente se o resultado do teste for não- informativo, ou seja, se o número de repetições for equivalente ao nível intermediário – 30/39 repetições- denominada “área gris”) e o nível de precisão do procedimento.O orientador deve explicar, por exemplo, que apesar do defeito genético ter sido detectado caso o resultado for positivo, nenhuma informação útil pode ser dada naquele exato momento sobre o início da doença, os tipos de sintomas, seu nível de gravidade, ou a taxa de progressão da doença.Além disso, apesar do teste preditivo indicar se alguém herdou ou não o defeito genético, o teste não confirma uma data para o início da doença quando o gene está presente. A manifestação da doença só pode ser estabelecida por meio de exames neurológicos.
5. Assegurar que a pessoa está ciente das possibilidades de consequências potencialmente negativas do teste.Para o teste pré-natal de resultado não revelado, que é feito por meio da análise de ligação RFLP, o teste genético deve mostrar que o suposto pai não é o pai biológico. É improvável que um teste direto de DNA revelará não-paternidade.Assegurar que a pessoa considerou cuidadosamente os riscos e os benefícios de fazer o teste. Deve-se incluir, caso possível, algumas experiências de outras pessoas que fizeram o teste.

As implicações futuras do resultado do teste devem ser discutidas, sejam elas positivas ou negativas.

É também levado em consideração que as pessoas são diferentes, e que algumas podem precisar de mais ou menos tempo para decidir fazer o teste dependendo de suas experiências, conhecimentos prévios sobre o teste, preparações e o tempo que eles sabem do risco de terem a doença.

As pessoas que recentemente descobriram seus graus de risco ainda não tiveram a oportunidade de analisar as implicações do teste e talvez não desenvolveram mecanismos de defesa para lidar com um resultado positivo.

Exame neurológico

O objetivo do exame neurológico é assegurar que a pessoa em risco não está demonstrando sintomas da doença e é realmente “pré-sintomático”. Todo o cuidado é necessário para distinguir a diferença entre um diagnóstico da DH a partir de sintomas clínicos e a descoberta de que a pessoa é portadora do gene.

Uma pessoa que teve um diagnóstico clínico positivo pode achar que não precisa passar pelo teste. Uma outra pessoa talvez queira fazer um teste confirmatório. No entanto, ao recusar passar por esse exame, o candidato não perde o direito de fazer o teste pré-sintomático.

Um exame neurológico também pode revelar sinais amenos e indicadores da DH, mas não suficientes para confirmar um diagnóstico. Em alguns casos, o que é interpretado como alguns sinais comportamentais sutis como, por exemplo, ansiedade ou depressão, pode não estar relacionado à DH.

A frequência de desequilíbrios emocionais e ansiedades herdadas é consideravelmente maior que a frequência da DH. Consequentemente, em vários casos os sinais comportamentais apontam para uma doença genética herdada independentemente e não relacionada com a DH.

Uma pessoa que apresenta disfunções sutis pode estar em risco de ser portadora do gene ou relativamente propensa a ter mais sintomatologias patentes. O exame neurológico pode facilmente fornecer informações sobre o quanto o paciente precisa ser acompanhado de perto logo após o resultado do teste.

Diagnóstico psicológico e/ou psiquiátrico

Um diagnóstico psicológico e psiquiátrico é altamente recomendado considerando os altos níveis de estresse detectados naqueles em risco.

O risco de haver uma resposta emocional adversa continua sendo o único e maior risco do teste. É importante que a avaliação psicológica de estabilidade emocional não seja considerada como um obstáculo a ser ignorado para a qualificação do teste, mas sim como uma forma de identificar pessoas que têm tendência a precisar de um maior apoio emocional após o teste.

Em alguns casos como, por exemplo, risco patente para o suicídio e/ou sintomas maiores de depressão, é apropriado que o teste seja adiado, e que um tratamento psiquiátrico seja feito com o objetivo de que a pessoa fique tranquila antes de passar pelo teste.

O teste neuropsicológico

O teste neuropsicológico é usado por alguns centros de teste genéticos como parte da avaliação pré-teste.

Muitos centros preferem usar avaliações neuropsicológicas depois do teste para estabelecer um padrão de comportamento e para poder auxiliar da melhor forma no início da manifestação dos sintomas ou em emergências do problema que podem danificar seriamente a função psicológica.

Esse teste é geralmente muito caro e a importância relativa da informação obtida por meio dele deve ser considerada individualmente, de acordo com o indivíduo e suas respectivas necessidades.

Com exceção do teste pré-natal de resultado não revelado ou de circunstâncias excepcionais, deve haver um intervalo de no mínimo um mês entre a informação do pré-teste, as sessões de aconselhamento e a decisão final de fazer o teste. O orientador deve assegurar que a informação do pré- teste foi devidamente entendida e dever ser o primeiro a estar seguro disso.

Entrega dos resultados

O resultado do teste preditivo deve ser entregue pessoalmente logo que possível após o final do teste, numa data estabelecida anteriormente pelo centro de testes, pelo orientador e pelo indivíduo.

A forma de como os resultados devem ser entregues tem de ser previamente discutida e combinada com equipe de aconselhamento e o indivíduo.

As pessoas têm o direito de decidir se querem receber os resultados. Porém essa decisão deve ser tomada antes da data estabelecida para a entrega dos resultados.

Os resultados do teste devem ser entregues pessoalmente pelo orientador ao indivíduo na presença de seu acompanhante. Nenhum resultado deve ser entregue por telefone ou por e-mail. O orientador deve dispor de tempo suficiente para a discussão do resultado do teste e suas implicações, além de fornecer qualquer apoio necessário.

Aconselhamento pós-teste

É necessário que haja um acompanhamento agendado que representa um aspecto importante do teste. O impacto psicológico do resultado do teste – um resultado positivo ou negativo – varia consideravelmente e é difícil prever as reações do paciente.

Alguns centros de testes genéticos descobriram que é muito útil que os indivíduos contatem um orientador genético profissional local além do acompanhamento regularmente agendado com o centro de testes (ver página 6 ). Se um indivíduo não se sente confortável para retornar ao centro de testes, o apoio profissional ainda estará disponível.