A Doença de Huntington (DH) é uma doença genética, hereditária, progressiva e neurodegenerativa que afeta o sistema nervoso central. Causa alterações motoras, cognitivas e psiquiátricas, impactando significativamente a qualidade de vida da pessoa com DH e sua família.
A DH atinge homens e mulheres de todos grupos étnicos. Em geral, os sintomas aparecem lenta e gradualmente entre os 30 e 50 anos, mas pode atingir também crianças (veja DH Juvenil) e idosos (DH de início tardio).
Esses sintomas prejudicam o caminhar, aumentando o risco de quedas, dificultam a realização de tarefas cotidianas, como alimentar-se (engolir alimentos e líquidos tendem a provocar engasgos), há perda progressiva da fala, e trazem fortes consequências sociais e psicológicas.
Os primeiros sinais são sutis e podem ser alterações ligeiras de personalidade e de humor. Esquecimento, descoordenação motora e movimentos bruscos aleatórios dos dedos das mãos e pés também podem indicar manifestação da doença.
A DH é responsável por uma tríade de sintomas:
Os sintomas da DH variam de pessoa para pessoa, mesmo entre membros da mesma família.
A doença de Huntington é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa precisa herdar apenas uma cópia do gene mutado de um dos pais para desenvolver a doença. Todos nós temos dois genes para cada característica — um herdado da mãe e outro do pai — e no caso da Doença de Huntington, se um dos pais possui essa mutação genética, há 50% de chance de que ela seja transmitida aos filhos. Quem herda o gene com a mutação inevitavelmente desenvolverá a doença em algum momento da vida.
A doença de Huntington é causada por uma mutação em um gene no DNA que afeta a produção de uma proteína chamada huntingtina (Htt). Quando essa proteína é alterada, forma-se uma versão danosa chamada proteína huntingtina mutante (mHTT). Essa proteína mutante danifica as células nervosas em determinadas regiões do cérebro. Com o tempo, a presença da proteína huntingtina mutante acumula-se nas células nervosas, causando sua degeneração e comprometendo funções como movimento, comportamento e cognição. Em resumo, a mutação genética resulta em uma proteína que não funciona corretamente, causando danos ao sistema nervoso e levando ao desenvolvimento da doença.
Não há cura, mas existem tratamentos para aliviar os sintomas, como medicamentos para controlar os movimentos involuntários e as alterações de humor (depressão, ansiedade, irritabilidade), além de terapias de suporte como psicoterapia, fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, bem como terapias complementares que podem ajudar a dar melhor qualidade de vida. Exercícios físicos e atividades de lazer também são muito importantes. Ou seja, o que se pode fazer é administrar a doença e cuidar da pessoa e do cuidador de todas as formas possíveis que tragam acolhimento, ganho de saúde e bem-estar.
A maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença entre 30 e 50 anos. Aproximadamente 10% das pessoas desenvolvem sintomas antes dos 20 anos (DH Juvenil) e outros 10% depois dos 50 anos. Mais raramente, os sintomas podem aparecer antes dos 10 anos de idade.
Isto significa que a sua mãe, o seu pai ou um de seus avós possuem o gene da DH, independentemente de ele/ela já ter desenvolvido ou não os sintomas. Se um dos seus pais é afetado, o seu risco de herdar o gene da DH é de 50%. Se um de seus avós é afetado, e não se sabe se seu/sua pai/mãe possui o gene da DH, então o seu risco é de 25%.
O exame que identifica a DH pode ser encontrado com o nome de “PCR para doença de Huntington”, “exame de expansão do gene HTT”, “exame molecular de identificação da Doença de Huntington”, dentre outros nomes.
A decisão de fazer o teste genético preditivo é profundamente pessoal e não se pode tomá-la levianamente. Não apenas o resultado positivo pode impactar a vida da pessoa, o negativo também. Se decidir por fazer o teste, procure um neurologista especialista, aconselhamento genético e acompanhamento psicológico.
Certas funções do cérebro, como a habilidade de se mover, pensar e falar, deterioram-se gradualmente à medida que células nervosas chaves são danificadas e morrem. A parte do cérebro mais afetada pela DH é o corpo estriado, que é uma estrutura dos gânglios da base localizada na região central do cérebro. O corpo estriado é composto de três regiões denominadas núcleo caudado, putâmen e núcleo accumbens.
O corpo estriado é basicamente responsável pelo planejamento da vida e pelo controle dos movimentos, mas também está envolvido em outros processos cognitivos (mentais). À medida que a doença progride, ocorre destruição do córtex cerebral (massa cinzenta correspondente à camada mais externa do cérebro), que contribui para a deterioração da capacidade cognitiva.
Não. A pessoa com DH morre das complicações decorrentes do estado de fragilidade do corpo, que pode estar acometido de outras doenças crônicas (diabetes, hipertensão, doenças cardiovasculares, câncer etc.). Relacionada a sintomas de DH, por causa da inconstância da marcha, do caminhar, a pessoa pode tropeçar, cair, bater a cabeça e vir a óbito; é muito comum o adoecimento por broncoaspiração: em vez de a comida, bebida ou saliva seguir para o estômago, toma o caminho dos pulmões, causando quadros constantes de pneumonia ou engasgar-se de vez, ficar asfixiado e ter uma parada cardíaca; em estágios avançados da doença, que necessita uso de fraldas geriátricas, é bom prestar atenção às infecções renais e das vias urinárias, que podem enfraquecer muito o organismo da pessoa.
Ainda não existem estatísticas oficiais que relatem a frequência exata da Doença de Huntington no território nacional. Os únicos dados gerais sobre a enfermidade no país concentram-se nos cadastros da ABH – Associação Brasil Huntington, um trabalho realizado de forma contínua desde a fundação da entidade, no ano de 1997.
A partir dessas quase três décadas de acolhimento e registro de pacientes e seus familiares, a associação consegue traçar um panorama. As estimativas da ABH apontam que existam entre 14.700 e 21.000 pessoas vivendo com a mutação genética causadora da doença no Brasil, e que entre 73.500 e 105.000 pertençam ao grupo de risco de desenvolvê-la (cálculos baseados na população brasileira em 2019: 210.000.000 de habitantes).