A Doença de Huntington (DH) é uma condição genética, hereditária e neurodegenerativa que afeta o sistema nervoso central.
Ela se manifesta por uma combinação de sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos, que geralmente surgem entre os 30 e 50 anos, embora casos mais raros em crianças e idosos também ocorram.
A causa da DH é uma mutação no gene responsável pela produção da proteína huntingtina, o que leva à degeneração progressiva de células nervosas em áreas específicas do cérebro.
Os sintomas da DH podem variar amplamente entre os pacientes, até mesmo dentro da mesma família. Contudo, em algum momento, todos os indivíduos com a doença experimentarão uma combinação de:
Esses sintomas impactam diretamente a capacidade de realizar atividades diárias e afetam significativamente a qualidade de vida.
A doença de Huntington acontece por causa de um gene defeituoso no DNA.
O DNA é como um manual de instruções biológicas que recebemos dos nossos pais. Figurativamente, podemos descrever que os genes são as palavras deste manual que dirão para as nossas células como construir proteínas (pequenas peças moleculares que são úteis às células).
Porém, quando esse gene defeituoso da DH está presente, as células podem começar a receber instruções confusas, como se as “ordens” que as células recebem ficassem bagunçadas e isso pode afetar o funcionamento de uma parte do cérebro denominada gânglios da base.
Todas as pessoas possuem duas cópias de genes que podem ser afetados pela DH: um herdado por parte da mãe e outro herdado pelo pai. Porém, nas pessoas que desenvolvem a DH uma dessas cópias está mutada de modo específico.
Na DH o defeito genético ocorre pela repetição de uma sequência do trinucleotídeo CAG no gene IT15, especificamente no braço curto do cromossomo 4, ocasionando degeneração gradual do sistema nervoso.
Pensando no nosso exemplo anterior em que o DNA é o manual de instruções da vida, os genes seriam as palavras, e essa sequência de trinucleotídeos CAG seriam as letras desse manual que, em decorrência da mutação da DH, estão exageradamente repetidas, tornando a instrução da proteína huntingtina alterada.
O gene IT15 que é afetado pela DH tem por função codificar a proteína chamada Huntingtina (Htt) que se encontra não apenas no cérebro, como também em vários tecidos do organismo.
A função da proteína Htt ainda não é totalmente conhecida, embora acredita-se que ela interaja com diversas outras proteínas e se envolva na transcrição, sinalização e transporte celular.
A variação normal dessa sequência é de até 26 repetições CAG. Sequências de repetições entre 27 e 39 são raras e ocupam uma faixa intermediária, na qual o indivíduo pode ou não desenvolver a doença, mas permanece o risco de transmiti-la à sua prole, chamada de penetrância variável ou zona cinza. Já quando as repetições ocorrem em número maior que 39, a DH irá se manifestar na pessoa em algum momento da vida.
O portal da ABH oferece informações sobre a Doença de Huntington com o objetivo de disseminar conhecimento e oferecer suporte à comunidade.
No entanto, o conteúdo aqui apresentado não substitui a consulta com um profissional de saúde. Para questões médicas específicas, busque sempre a orientação de um médico ou especialista.
Os sintomas motores da Doença de Huntington incluem movimentos involuntários, chamados de coreia, rigidez muscular, dificuldades de coordenação, equilíbrio prejudicado e alterações na fala e deglutição.
Esses sintomas podem piorar com o tempo, tornando atividades simples, como caminhar, comer e falar, progressivamente mais difíceis.
Os sintomas cognitivos envolvem o declínio na capacidade de concentração, planejamento e tomada de decisões.
Isso pode afetar significativamente o desempenho no trabalho, a independência nas tarefas cotidianas e até mesmo as interações sociais. Com o avanço da doença, o paciente pode desenvolver demência.
No campo psiquiátrico, os indivíduos com DH podem apresentar depressão, irritabilidade, ansiedade, apatia, impulsividade e, em casos mais graves, comportamentos obsessivo-compulsivos e pensamentos suicidas.
Esses sintomas podem gerar conflitos familiares, dificultar o convívio social e agravar o isolamento, aumentando a carga emocional para os cuidadores e familiares.
Com o avanço da doença, a necessidade de cuidados intensivos torna-se indispensável, e a perda progressiva de autonomia pode ser devastadora tanto para o paciente quanto para aqueles ao seu redor.
Por isso, um acompanhamento multidisciplinar, envolvendo médicos, psicólogos, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde, é importante para minimizar os impactos e melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
Além disso, a doença de Huntington é mais do que uma condição médica; ela impacta profundamente todos os aspectos da vida de quem é diagnosticado e de suas famílias.
A perda gradual de habilidades motoras, cognitivas e emocionais exige adaptações constantes, tanto para o paciente quanto para os cuidadores. Além dos desafios físicos, o estigma e a falta de compreensão sobre a doença podem isolar os pacientes e suas famílias.
Entender a DH é o primeiro passo para oferecer o apoio necessário e combater o preconceito. A ABH está aqui para fornecer as informações e o suporte de que você precisa para enfrentar essa jornada com conhecimento e resiliência.
Atualmente, não há cura para a doença de Huntington, mas existem tratamentos que podem aliviar os sintomas e proporcionar maior bem-estar aos pacientes.
A conscientização sobre a doença e o apoio emocional e social são essenciais para enfrentar os desafios que ela impõe, tanto para os pacientes quanto para suas famílias.
Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos.
Alguns dos profissionais de saúde que poderão atuar visando melhorar a qualidade de vida e a convivência com a doença e suas limitações são:
A doença recebeu o nome do autor que realizou a primeira publicação científica que a descreveu: o médico norte-americano George Huntington. Ele apresentou suas observações intituladas “On Chorea” (Sobre a Coreia) aos 21 anos, em 15 de fevereiro de 1872.
No mesmo ano, em 13 de abril de 1872, três dias após completar 22 anos, Dr. Huntington teve seu ensaio publicado no “Medical and Surgical Reporter”, um periódico médico da Filadélfia, Estados Unidos.
Antes dessa publicação de George Huntington, alguns outros nomes já haviam descrito a doença:
Entretanto, a riqueza dos detalhes e a precisão nas descrições clínicas marcou o nome de George Huntington para batizar a doença.
A palavra Huntington se pronuncia da seguinte maneira:
Portanto, a pronúncia completa de Huntington em português seria algo como “rã-tim-ton”.
