A busca por tratamentos eficazes para a Doença de Huntington (DH) tem impulsionado inúmeras pesquisas ao redor do mundo. Cientistas e pesquisadores dedicam-se ao aprofundamento do entendimento sobre a doença, buscando desvendar seus mecanismos e encontrar intervenções terapêuticas promissoras.
Ainda não existe cura para a DH, mas a boa notícia é que existem pesquisas em andamento que começam a sinalizar que, provavelmente em alguns anos, já tenhamos alguns tratamentos mais eficazes.
A ABH acompanha ativamente os avanços científicos relacionados à doença de Huntington, participando de congressos e eventos especializados, com o objetivo de divulgar informações atualizadas e confiáveis sobre as pesquisas em curso.
Nesta página, você encontrará informações sobre o histórico dos avanços científicos até as mais recentes descobertas, incluindo detalhes sobre o que são estudos clínicos, novas abordagens terapêuticas, como a modulação gênica e a neuroproteção. Serão apresentados, também, os desafios inerentes à pesquisa científica nessa área, bem como os esforços contínuos da comunidade científica global na busca por tratamentos eficazes e, possivelmente, a cura para a DH.
Desde que, em 1872, Dr. George Huntington publicou a primeira descrição sobre a DH, a que ele chamou de “coreia hereditária”, avanços notáveis têm sido alcançados no entendimento da patologia.
A partir da década de 1970, os estudos sobre a DH se intensificaram. Em 1983, foi descoberta a mutação genética responsável pela doença. Em 1993, foi isolado o gene, possibilitando o desenvolvimento de testes genéticos e pesquisas em modelos animais.
Dessa forma, uma série de investigações relevantes foi desencadeada, impulsionando o conhecimento sobre a DH. Desde então, diversas pesquisas colaborativas têm sido conduzidas.
Um marco crucial na história da DH, frequentemente esquecido, foi o trabalho pioneiro do médico, bioquímico, artista e poeta venezuelano Américo Negrette (1924-2003).
Na década de 1950, enquanto trabalhava como médico rural em San Francisco, Maracaibo, Negrette observou pacientes com um distúrbio peculiar da marcha e movimentos involuntários, conhecidos localmente como “Sanviteros” ou “el mal de San Vito“.
Através de observações e entrevistas, Negrette identificou a natureza hereditária da condição e, em 1955, apresentou o estudo “Coreia de Huntington: uma primeira comunicação”, propondo que se tratava da mesma condição descrita por Huntington.
Em 1963, Negrette publicou o livro “Coreia de Huntington”, contendo descrições clínicas detalhadas de diversos pacientes. Embora seu trabalho inicial não tenha recebido ampla divulgação internacional na época, suas observações e documentações clínicas foram fundamentais para estudos posteriores.
Há mais de 30 anos, em 23 de março de 1993, os pesquisadores da Huntington’s Disease Collaborative Research Group (Rede de Pesquisa Colaborativa da Doença de Huntington EUA-Venezuela) anunciaram a descoberta do gene responsável pela doença de Huntington.
Em todo o mundo, muitas famílias com DH contribuíram com suas amostras de DNA para as equipes de pesquisa, e isso possibilitou a descoberta do gene. Centenas de famílias da Venezuela tiveram um papel importante nessa conquista.
A pesquisadora norte-americana Dra. Nancy Wexler, da Hereditary Disease Foundation (HDF), dedicou duas décadas à investigação do maior aglomerado com DH conhecido no mundo, localizado na região do lago Maracaibo, no estado de Zulia, na Venezuela.
Nesse contexto, a Dra. Wexler desenvolveu a genealogia (rastreou a história genética) de mais de 18.000 indivíduos e coletou mais de 4.000 amostras de sangue, em uma árvore genealógica de 10 gerações venezuelanas. As amostras biológicas dessas famílias permitiram aos cientistas identificar a localização aproximada do gene HTT no cromossomo 4 e depois isolar o gene e sua mutação.
A descoberta do gene HTT mudou a forma como abordamos o desenvolvimento de novos tratamentos para a DH. Antes dessa descoberta, não havia nenhum teste genético disponível para diagnosticar ou prever a doença. Agora, as pessoas em risco podem optar por fazer um teste preditivo para saber se herdaram ou não a mutação.
Além disso, os cientistas podem usar animais ou células que têm o gene HTT alterado para entender como a doença funciona e testar possíveis tratamentos que possam diminuir ou acabar com os problemas causados pela huntingtina mutante.
A Factor-H, entidade sem fins lucrativos, foi criada em 2012 e tem como missão melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela DH na América Latina e que vivem em condições de extrema pobreza.
Em reconhecimento à inestimável contribuição das famílias venezuelanas para o avanço da compreensão da DH, a Factor-H instituiu o “Dia da Gratidão“. Esta iniciativa anual tem como objetivo celebrar o marco científico da descoberta do gene da DH e, simultaneamente, ampliar a conscientização sobre a doença.
Assim, o dia 23 de março se estabeleceu como uma data para reconhecer, refletir e expressar nossa gratidão coletiva por essa conquista. Este evento representou um divisor de águas não apenas para a compreensão científica da DH, mas também impactou positivamente descobertas relacionadas a outras doenças genéticas.
Este dia também se dedica ao reconhecimento e apoio às famílias na Venezuela. Após terem contribuído significativamente para a comunidade da DH, muitas dessas famílias ainda vivem em condições de extrema vulnerabilidade social, enfrentando desafios como discriminação e, frequentemente, a falta de acesso a recursos básicos, como água potável, saneamento, medicamentos específicos para a DH e, crucialmente, ao teste genético. Este último, ironicamente, tornou-se possível graças à sua participação fundamental nos estudos ao longo de mais de 20 anos.
Os avanços nos campos da genética, biologia molecular e neurociência têm proporcionado novos conhecimentos sobre a mutação no gene da huntingtina, que é a base da doença. Dessa forma, a compreensão das causas, progressão e potenciais tratamentos da DH tem sido continuamente expandida.
Pesquisas recentes têm focado em abordagens que vão desde a modulação da expressão do gene defeituoso até a proteção das células nervosas contra danos. Ensaios clínicos para novos medicamentos e terapias gênicas seguem em andamento, trazendo esperança de que tratamentos mais eficazes possam ser alcançados no futuro próximo.
Esses estudos representam um importante passo rumo ao desenvolvimento de tratamentos mais eficazes para a DH. Contudo, é importante reconhecer que o desenvolvimento de novas terapias é um processo complexo.
Os ensaios clínicos são uma parte vital do desenvolvimento de novos tratamentos para a DH. Esses estudos são rigorosamente controlados e testam a segurança e a eficácia de medicamentos e terapias inovadoras em pacientes humanos.
Atualmente, vários ensaios clínicos estão explorando tratamentos que podem retardar a progressão da doença, e melhorar a qualidade de vida.
Embora seja decepcionante, é comum que se adiem, interrompam ou até cancelem estudos que já estão na fase de testes em humanos. Para fazer uma pesquisa nesse nível de complexidade existem regras rigorosas que devem ser cumpridas pelos envolvidos (as farmacêuticas, laboratórios, os pesquisadores, participantes etc.).