HERANÇA GENÉTICA NA DOENÇA DE HUNTINGTON: ENTENDA O RISCO E A TRANSMISSÃO

Como a mutanção genética afeta gerações e o que você precisa saber

O QUE É A HERANÇA GENÉTICA NA DOENÇA DE HUNTINGTON?

A Doença de Huntington é uma condição hereditária, o que significa que é transmitida de geração em geração através de um gene defeituoso. Se um dos pais possui o gene da DH, cada filho tem uma chance de 50% de herdá-lo. Essa mutação ocorre no gene que codifica a proteína huntingtina, resultando em uma versão alterada que gradualmente destrói células nervosas no cérebro.
A herança genética da DH segue um padrão autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene alterado é necessária para que a doença se desenvolva. A presença da mutação genética não significa que os sintomas aparecerão imediatamente; eles geralmente se manifestam entre os 30 e 50 anos, mas podem surgir antes ou depois dessa faixa etária. Entender essa herança genética é crucial para indivíduos em risco, pois pode influenciar decisões importantes sobre testes genéticos, planejamento familiar e cuidados de saúde.

O IMPACTO DA HERANÇA GENÉTICA NA FAMÍLIA

A transmissão genética da Doença de Huntington não afeta apenas o indivíduo portador do gene, mas toda a família. A incerteza sobre quem herdará o gene, e quando os sintomas podem surgir, pode causar ansiedade e medo entre os membros da família. Além disso, tomar decisões sobre testes genéticos, ter filhos, e lidar com a possível manifestação da doença são desafios significativos que afetam o bem-estar emocional de todos os envolvidos.

A ABH oferece recursos e suporte para ajudar as famílias a entenderem as implicações da herança genética e a tomarem decisões informadas. Estamos aqui para apoiar você em cada etapa dessa jornada, oferecendo informações claras e acesso a aconselhamento genético.

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