A Doença de Huntington é uma condição hereditária, o que significa que é transmitida de uma geração para outra através de um gene do DNA, especificamente por uma expansão na sequência CAG que codifica a produção de uma proteína chamada huntingtina (HTT).
Essa sequência CAG é normalmente encontrada em variações de até 26 repetições, presentes em todos os seres humanos. No entanto, a DH ocorre quando o número de repetições é igual ou superior a 40. Se um dos pais possui o gene da DH, cada filho tem uma chance de 50% de herdá-lo.
A herança da DH segue um padrão autossômico dominante. Isso significa que, se uma pessoa herda o gene alterado de um dos pais, ela desenvolverá a doença em algum momento da vida, desde que viva o suficiente para isso. Porém, a presença da mutação genética não significa que os sintomas aparecerão imediatamente; eles geralmente se manifestam entre os 30 e 50 anos, mas podem surgir antes ou depois dessa faixa etária.
Para a maioria dos casos, dizemos que a DH não pula gerações; assim, quem possui o gene mutado irá desenvolver a doença e terá o risco de transmiti-la, e o contrário também é verdadeiro: quem não herdou o gene, não a desenvolverá e nem será capaz de passar o gene adiante.
Por ser autossômica dominante, a DH:
Quem possui o gene mutado irá desenvolver a doença e terá o risco de transmiti-la, e o contrário também é verdadeiro: quem não herdou o gene, não a desenvolverá e nem será capaz de passar o gene adiante.
No entanto, existem algumas nuances na transmissão do gene. Sequências de repetições entre 27 e 35 são consideradas normais, mas, em casos raros, podem aumentar para uma quantidade anormal na próxima geração, especialmente se transmitidas pelo pai. Além disso, sequências entre 36 e 39, conhecidas como “zona cinza”, podem ou não resultar em sintomas, e indivíduos com essa variação podem transmitir um número igual ou maior de repetições para seus filhos, mantendo o risco da doença.
A única maneira de confirmar se uma pessoa herdou ou não o gene alterado é através de um teste genético. Para aqueles que não apresentam sintomas, esse teste é classificado como teste preditivo e é importante que seja acompanhado de:
Um teste positivo pode fornecer uma resposta clara, mas traz consigo uma enorme carga emocional, já que não há cura para a doença. Decidir se deve ou não fazer o teste preditivo envolve questões éticas e emocionais, pois o resultado pode influenciar decisões sobre ter filhos, planejar o futuro e organizar os cuidados de saúde.
A DH é considerada uma doença rara, por isso alguns profissionais têm dificuldade em diagnosticar de imediato, o que pode gerar demora ou erros frequentes nos diagnósticos, isto em qualquer local do país. Então, a primeira coisa que precisa ser feita para o diagnóstico é realizar uma consulta com um médico neurologista ou geneticista, preferencialmente que tenha experiência em atendimento a pacientes com DH.
O portal da ABH oferece informações sobre a Doença de Huntington com o objetivo de disseminar conhecimento e oferecer suporte à comunidade.
No entanto, o conteúdo aqui apresentado não substitui a consulta com um profissional de saúde. Para questões médicas específicas, busque sempre a orientação de um médico ou especialista.
O caráter hereditário da doença de Huntington gera uma carga psicológica e social em toda a família, que pode viver em um ciclo complexo de expectativa, medo, cuidado e luto.
Mesmo aqueles que não têm a mutação podem experimentar sentimentos intensos de “culpa de sobrevivente” por não terem herdado a doença enquanto outros parentes próximos, como irmãos, são diagnosticados. Por outro lado, aqueles que sabem que têm a mutação podem sofrer depressão, ansiedade e outros transtornos psiquiátricos relacionados ao conhecimento de um futuro com a DH.
Além disso, os cuidadores, muitas vezes familiares próximos ou até pessoas em risco, enfrentam o desgaste emocional de assistirem seus entes queridos em risco ou desenvolvendo sintomas da doença. O cuidado a longo prazo pode resultar em exaustão física e emocional, além de problemas de relacionamento entre os membros da família.
Em algumas famílias, o medo de ser julgado pode levar ao isolamento social ou à ocultação do histórico familiar de DH.
Isso ocorre devido ao estigma que muitas vezes acompanha doenças hereditárias e neurodegenerativas, gerando preocupações sobre como amigos, relacionamentos românticos, vizinhos, colegas de trabalho e até mesmo instituições de saúde ou empregadores podem reagir ao conhecimento da doença.
Esse receio de discriminação pode resultar em um silêncio coletivo dentro da família, onde a doença não é discutida abertamente, nem mesmo entre parentes próximos. Em alguns casos, pais podem escolher não contar a seus filhos sobre a possibilidade de herança genética, ou parentes podem evitar buscar ajuda médica ou psicológica para não levantar suspeitas sobre a doença.
No entanto, esse tipo de ocultação pode aumentar o sofrimento emocional e psicológico, pois a falta de compartilhamento impede que a família receba o apoio emocional e social necessário para lidar com os desafios da doença.
A ABH oferece suporte para ajudar as famílias a entenderem as implicações da herança genética e a tomarem decisões informadas. Estamos aqui para apoiar você em cada etapa dessa jornada.
