O portal da ABH oferece informações sobre a Doença de Huntington com o objetivo de disseminar conhecimento e oferecer suporte à comunidade.
A Doença de Huntington (DH) é considerada uma doença rara, por isso alguns profissionais têm dificuldade em diagnosticar de imediato, o que pode gerar demora ou erros frequentes nos diagnósticos, isto em qualquer local do país.
Sabemos que pensar sobre o teste genético é caminhar por um terreno cheio de incertezas. Muitas famílias convivem com a sombra da doença por gerações, enfrentando a exaustão física e mental de cuidar dos seus entes queridos, muitas vezes sem o suporte adequado dos serviços públicos.
Em casos de pessoas que estão investigando a possibilidade de ter a DH sem histórico familiar conhecido, o processo é igualmente complexo. Uma jornada exaustiva de diagnósticos incorretos e tratamentos inadequados.
Independente de qual seja o seu caso, a decisão de fazer ou não o exame para identificar o gene HTT é inteiramente sua. Nosso papel é garantir que você tenha clareza de informações, pois não existem respostas certas ou erradas nesse tema.
Nós da ABH, em sua maioria, somos familiares que convivemos com a DH e nos voluntariamos a realizar esse trabalho. Assim sendo, a ABH não faz ou interpreta nenhum diagnóstico, só o que podemos fazer é orientar a procura de profissionais que são capacitados para prestar esse serviço.
O exame para se saber se uma pessoa tem ou não o gene da doença de Huntington é um teste biomolecular, feito através de análise de DNA.
Do ponto de vista técnico, pode parecer um “simples” exame de sangue ou saliva, mas do ponto de vista emocional é muito impactante, tanto para a pessoa que faz o teste, quanto para a família.
O teste diz se a pessoa herdou o gene alterado, mas através do resultado não tem como saber precisamente quando a doença irá se manifestar e, atualmente, ainda não há nada que a pessoa possa fazer para evitar ou retardar o aparecimento dos sintomas.
Existem dois tipos de teste: o preditivo e o de confirmação diagnóstica. Explicamos abaixo as razões para diferenciá-los em sua nomenclatura, embora o procedimento do exame seja o mesmo.
O Teste Preditivo (TP) é realizado em indivíduos saudáveis e assintomáticos que possuem histórico familiar da doença de Huntington.
Quando a pessoa que fará o teste pertence ao chamado grupo de risco (familiares em risco são filhos/netos que ainda não apresentam sintomas, descendentes de pais e avós que têm ou tiveram a DH), é chamado de teste preditivo.
O TP detecta se a pessoa carrega em seu DNA o gene alterado, mas não pode dizer quando a doença começa e nem a intensidade dos sintomas.
Receber um resultado diagnóstico exige aconselhamento genético adequado e um grande preparo psicológico, pois viver com a certeza da manifestação da DH transforma o planejamento familiar, a carreira e a perspectiva da vida do indivíduo como um todo.
O Teste Preditivo é tão complexo que existem normas internacionais que orientam como esse acompanhamento deve ser feito.
Este exame é solicitado por um médico neurologista e/ou geneticista para pessoas que já começaram a apresentar sinais clínicos da DH, como movimentos involuntários ou mudanças de comportamento.
O processo diagnóstico se inicia através da avaliação clínica de um médico neurologista e/ou geneticista com experiência na DH, que no próprio consultório avaliará a parte motora e cognitiva, junto com o levantamento do histórico familiar (outros casos na família).
Se na avaliação feita no consultório o médico suspeitar que seja a DH, ele pode pedir o teste genético para confirmar se a doença é mesmo Huntington, ou seja, se a pessoa tem o gene alterado que a causa, principalmente se nenhuma das pessoas da família que ficou doente anteriormente fez o teste.
Isto ocorre porque existem outras doenças com sintomas muito parecidos com a DH como, por exemplo, a doença de Machado-Joseph ou a Coreia reumática de Sydenham (dança de São Guido), que podem levar a um diagnóstico errado.
No teste de confirmação diagnóstica será pesquisado apenas o gene que causa a DH e, se não for encontrado, o médico irá indicar qual a outra possível doença, provavelmente pedindo outros exames para confirmar.
IMPORTANTE: Exames como a RM (Ressonância Magnética) ou TC (Tomografia Computadorizada) podem ser incluídos, mas os achados destes procedimentos isolados NÃO são suficientes para formar um diagnóstico, mas podem excluir outros problemas que causam sintomas semelhantes.
O resultado do teste nunca deve ser comunicado por telefone, carta ou e-mail. As diretrizes internacionais e nacionais preconizam para que o resultado do teste seja encaminhado diretamente para o neurologista e/ou geneticista que o solicitou.
Sabemos que esta não é a prática de muitos laboratórios pelo país, mas recomendamos que não tente interpretar o resultado sozinho, nem peça para um amigo ou familiar fazê-lo.
Caso não seja possível, ao receber o resultado deve levar ao médico que fez o pedido do exame, para que ele possa fazer a interpretação correta do resultado.
A pessoa testada tem o direito de desistir de saber o resultado a qualquer momento antes da entrega.
Embora o teste confirme a presença do gene, ele não pode prever com precisão a idade de início, a gravidade ou a velocidade de progressão dos sintomas
O resultado do seu exame pertence unicamente a você. A revelação do diagnóstico exige cuidado, pois pode afetar diretamente a família, revelando indiretamente o status genético de outros familiares. O direito à privacidade dos seus dados de saúde é absoluto.
Nenhum resultado de teste genético pode ser usado para discriminar você.
A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) indica que o Teste Preditivo deve ser feito apenas em pessoas com mais de 18 anos, para que já tenha maturidade para entender o que o resultado de um teste deste representa em sua vida e poder, por si mesmo, decidir se quer fazer o teste ou não.
Toda a família sofre em conjunto. A mãe/O pai que não tem a doença, também sofre uma pressão muito grande, precisa cuidar do esposo(a), dos filhos, assumir as responsabilidades da casa e ainda tem que lidar com o medo dos filhos virem a desenvolver a doença.
Os pais precisam de apoio psicológico, e, em alguns casos, talvez até psiquiátrico, para se fortalecer e lidar com toda esta situação e ainda dar apoio aos filhos, que precisam sentir segurança por parte deles.
O fato de o teste não ser indicado para menores de idade é porque crianças e adolescentes não têm maturidade, nem condições emocionais para lidar com a possibilidade de um resultado positivo.
Por mais que saibam do risco dos filhos de desenvolver DH e tenham medo, precisam procurar não passar para os filhos estes medos, para que eles tenham, dentro das possibilidades, uma vida mais normal possível.
Receber um possível diagnóstico de DH antes da apresentação dos sintomas é um assunto amplo e delicado, principalmente devido ao fato de ainda não existir tratamentos que interfiram diretamente no curso da doença.
Com isso, levantam-se algumas questões sobre o diagnóstico preditivo ser um processo que cause implicações psicológicas e que exige, além de muitos esclarecimentos sobre a DH, um acompanhamento aprofundado antes, durante e depois desse momento diagnóstico.
Muitas pessoas, quando descobrem que algum familiar tem a DH, a primeira reação é querer fazer o teste. Porém, é importante conhecer melhor a doença, para poder entender melhor o que significa um Teste Preditivo e suas possíveis consequências.
Por isso, existe todo este preparo, para dar um tempo maior em que a pessoa possa refletir. Depois que souber, não tem como voltar atrás.
Em geral, as pessoas querem fazer o teste porque tem a esperança de dar negativo e se livrar do medo que tem de vir a ter a DH. Entretanto, a chance de dar positivo é a mesma. A maioria das pessoas optam por não fazer o teste, preferem a incerteza à certeza do resultado positivo.
Essa é uma decisão pessoal, não existem respostas certas ou erradas.
O importante é não fazer o teste num impulso, pois uma coisa é fato: o teste genético não deve ser feito no “calor” da emoção, mas com bastante calma e compreensão de tudo o que envolve o resultado e, por isso, a ABH insiste no aconselhamento genético e no acompanhamento psicológico.
O resultado de um teste impacta a todos, até mesmo quando dá negativo. Embora sinta alívio por você, pode surgir um sentimento de culpa em relação aos irmãos, que também pode ser difícil de lidar.
A culpa do sobrevivente é uma reação emocional complexa e frequente em indivíduos que recebem um resultado negativo no teste preditivo.
A pessoa pode se questionar “como eu escapei?” enquanto outros membros da família manifestaram a DH. Esse sentimento é comparado à culpa sentida por sobreviventes de grandes tragédias, como a de desastres aéreos.
A pessoa se questiona “como eu escapei?” enquanto outros membros da família manifestaram a DH. Esse sentimento é comparado à culpa sentida por sobreviventes de grandes tragédias, como a de desastres aéreos.
Quem recebe um resultado negativo pode sentir um peso de responsabilidade em relação aos familiares que não tiveram a mesma sorte, sentindo que deve cuidar deles ou compensar o fato de “ser saudável”.
Não existe urgência para a realização de teste preditivo em adultos sem sintomas. O momento certo é aquele em que você se sente emocionalmente estável e em um momento de vida propício para lidar com o impacto do resultado.
Fazer o teste durante períodos de turbulência na vida pessoal como luto familiar, crises financeiras ou separações não é recomendado.
No site da HDYO (Huntington’s Disease Youth Organization – Organização da Juventude de Doença de Huntington) você poderá encontrar depoimentos de pessoas em risco e ver como eles lidam com o fato de a mãe ou pai ter DH, como se sentem e se identificar com muitos relatos.
As páginas Teste Genético e Checklist para o Teste Genético da HDYO valem a leitura e podem ser traduzidas para o português nas opções de acessibilidade. Recomendamos também uma animação educativa que você pode assistir em The Genetics of Huntington’s Disease no YouTube.
Ative as legendas em Português nas opções do vídeo.
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No entanto, o conteúdo aqui apresentado não substitui a consulta com um profissional de saúde. Para questões médicas específicas, busque sempre a orientação de um médico ou especialista.