SINTOMAS E PROGRESSÃO DA DOENÇA DE HUNTINGTON

Como a DH afeta o corpo e a mente ao longo do tempo

O QUE ESPERAR?

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa complexa e progressiva que afeta amplamente as funções motoras, cognitivas e emocionais dos pacientes.

Causada pela expansão de uma sequência de repetições CAG no gene huntingtina, a DH altera de forma irreversível o funcionamento do sistema nervoso central.

Com uma evolução gradual, a doença impacta a vida de quem a possui e de seus familiares, exigindo adaptações e cuidados contínuos em cada fase da progressão.

A DH provoca a degeneração gradativa da parte física, cognitiva e emocional da pessoa. Foto: Getty Images

Nesta página, você encontrará informações sobre os sintomas e os estágios da DH para que todos os envolvidos possam se preparar e compreender melhor essa jornada.

SUMÁRIO

ENTENDA OS SINTOMAS E A PROGRESSÃO DA DH

A DH é responsável por uma tríade de sintomas: distúrbios de movimento, declínio cognitivo e manifestações psiquiátricas. Ilustração: ABH

A DH caracteriza-se por uma combinação de alterações, sendo a mais evidente a coreia (coreia é derivado da palavra grega choreia, que significa dança, e refere-se aos movimentos involuntários). Por isso, por muito tempo a DH foi chamada de Coreia de Huntington, mas hoje sabe-se que a coreia é apenas um dos sintomas da DH.

SINTOMAS MOTORES

Os sintomas motores são característicos da DH e incluem principalmente:

  • Movimentos involuntários: os primeiros sinais podem surgir em músculos pequenos, como nos dedos ou no rosto, com pequenos tremores ou espasmos. Esses movimentos, conhecidos como coreia, caracterizam-se pela sua natureza involuntária e desordenada, lembrando uma dança descoordenada.

Ao longo do tempo, esses movimentos coreicos se espalham para outras áreas do corpo, afetando significativamente a mobilidade e o controle motor do paciente.

  • Perda de equilíbrio e coordenação: com a evolução da doença a marcha torna-se instável, o que pode aumentar o risco de quedas.
  • Rigidez e lentidão: em estágios avançados ocorre uma redução nos movimentos, com rigidez muscular e bradicinesia (lentidão) que dificultam atividades cotidianas, como se levantar, caminhar ou até mesmo engolir.

SINTOMAS PSIQUIÁTRICOS E COMPORTAMENTAIS

Esses sintomas frequentemente antecedem os sinais motores e podem ser debilitantes:

  • Depressão e ansiedade: sentimentos intensos de tristeza e irritabilidade que podem impactar negativamente as interações sociais e familiares.
  • Apatia e irritabilidade: a apatia aumenta com a progressão da doença, muitas vezes confundida com depressão. A irritabilidade, por outro lado, pode gerar comportamentos agressivos.
  • Obsessões e compulsões: muitos pacientes desenvolvem comportamentos repetitivos, como contar objetos ou  repetir palavras, que dificultam a rotina diária.
  • Psicose: em alguns pacientes podem surgir sintomas psicóticos, como alucinações e delírios, que assemelham-se a quadros de esquizofrenia.
  • Perda de controle inibitório e hipersexualização: alguns pacientes podem apresentar dificuldades em controlar impulsos, o que leva a comportamentos desinibidos e, em alguns casos, à hipersexualidade. Esses sintomas, embora não afetem todos os pacientes, podem surgir e impactar as relações familiares e sociais.

É importante destacar que nem todos os pacientes, mesmo aqueles dentro de uma mesma família, irão apresentar exatamente os mesmos sintomas comportamentais.

Existe uma variação significativa nesse quadro sintomático, tanto na intensidade quanto na natureza dos sintomas.

No entanto, é comum que todas as pessoas com DH manifestem algum tipo de sintoma psiquiátrico ou comportamental ao longo da progressão da doença.

Causada pela expansão de uma sequência de repetições CAG no gene huntingtina, a DH altera de forma irreversível o funcionamento do sistema nervoso central. Com uma evolução gradual, a doença impacta a vida de quem a possui e de seus familiares, exigindo adaptações e cuidados contínuos em cada fase da progressão.

SINTOMAS COGNITIVOS

O declínio cognitivo afeta particularmente as funções executivas e o planejamento:

  • Dificuldade em tomar decisões: pacientes perdem gradativamente a capacidade de planejar e realizar atividades complexas, como organização de tarefas e responsabilidades diárias.

  • Comprometimento de memória: em estágios avançados, a memória de longo prazo pode ser preservada, mas a memória de curto prazo e a habilidade de aprender novas informações são comprometidas.

  • Perda de flexibilidade mental: a dificuldade de adaptação e mudança torna os pacientes mais rígidos, podendo causar conflitos nas interações pessoais e no trabalho.

IMPORTANTE!

O portal da ABH oferece informações sobre a Doença de Huntington com o objetivo de disseminar conhecimento e oferecer suporte à comunidade. 

No entanto, o conteúdo aqui apresentado não substitui a consulta com um profissional de saúde. Para questões médicas específicas, busque sempre a orientação de um médico ou especialista.

ESTÁGIOS DA PROGRESSÃO DA DOENÇA DE HUNTINGTON

Foto: Aalok Soni/baseimage

A progressão da DH pode ser dividida em três estágios principais, cada um com características e necessidades específicas. Esse entendimento permite que familiares e cuidadores planejem o suporte necessário para cada fase.

PRIMEIRO ESTÁGIO

INÍCIO DOS SINTOMAS (Independência Parcial)

No primeiro estágio, os sintomas começam a se manifestar, mas o paciente ainda mantém certa independência para realizar atividades diárias.

  • Sintomas predominantes: movimentos involuntários leves (coreia) nas extremidades, pequenos lapsos de memória ou concentração e sintomas depressivos e/ou ansiogênicos.

  • Impacto na vida diária: a pessoa ainda consegue realizar suas tarefas, mas com algumas dificuldades que podem parecer insignificantes para observadores externos.

  • Necessidade de suporte: assistência leve pode ser necessária para orientação emocional, pois os sintomas psiquiátricos, como depressão e ansiedade, geralmente estão presentes.

SEGUNDO ESTÁGIO

PROGRESSÃO MODERADA (Dependência Parcial)

Nesta fase, os sintomas motores e cognitivos tornam-se mais evidentes, afetando significativamente as capacidades físicas e mentais do paciente.

  • Sintomas predominantes: movimentos coreicos mais intensos, perda de equilíbrio frequente, dificuldades na fala e deglutição, e declínio na tomada de decisões.

  • Impacto na vida diária: a perda de independência começa a ser perceptível, e o paciente pode precisar de ajuda para realizar atividades diárias, como se vestir e se alimentar.

  • Necessidade de suporte: cuidadores e familiares geralmente precisam ajudar nas tarefas cotidianas. O suporte emocional é fundamental, pois os pacientes lidam com a frustração de perder sua autonomia, e os sintomas psiquiátricos podem incluir ansiedade e irritabilidade.

TERCEIRO ESTÁGIO

AVANÇADO (Dependência Total)

No estágio final, a dependência é total, e o paciente precisa de cuidados integrais.

  • Sintomas predominantes: perda quase completa do controle motor, rigidez muscular grave, mutismo, e sintomas cognitivos profundos.

  • Impacto na vida diária: a pessoa se torna incapaz de realizar qualquer tarefa sem assistência e pode necessitar de cuidados paliativos.

  • Necessidade de suporte: cuidados em tempo integral, muitas vezes em ambiente hospitalar ou de longa permanência, são essenciais. Além disso, o apoio psicológico para a família é indispensável, uma vez que o estresse e o luto antecipado afetam profundamente todos os envolvidos.

A IMPORTÂNCIA DA AVALIAÇÃO PROFISSIONAL EM QUALQUER ESTÁGIO DA DOENÇA

A avaliação dos sintomas da doença de Huntington, em qualquer estágio, deve ser realizada por profissionais de saúde capacitados para compreender a complexidade da doença.

Foto: Shutterstock

Em pessoas com histórico familiar de DH, é comum que a ansiedade e o estresse associados ao risco hereditário levem a um constante automonitoramento. Essa autovigilância, embora compreensível, pode induzir a interpretações equivocadas de sintomas, como tremores, lapsos de memória e dificuldades de concentração.

Muitas vezes, esses sinais são reações ao próprio estado emocional e à sobrecarga de conviver e/ou cuidar de alguém com DH, e não necessariamente representam o início da doença.

A decisão de fazer o teste genético deve ser tomada de forma consciente, e o suporte de uma equipe multidisciplinar é fundamental para oferecer a orientação e o suporte necessários. Dessa forma, o diagnóstico e a condução de intervenções podem ser feitos com segurança, promovendo a qualidade de vida e oferecendo o apoio emocional para enfrentar os desafios da DH.

Além da avaliação clínica de um profissional, a melhor maneira de confirmar a manifestação dos sintomas é através do teste genético. No entanto, é essencial que a pessoa interessada em realizar o teste busque acompanhamento profissional, especialmente psicológico, para avaliar se está preparada emocionalmente para lidar com os resultados.

A jornada de um paciente com DH é complexa e desafiadora. A perda gradual da autonomia afeta não apenas o paciente, mas também familiares e cuidadores, que enfrentam um longo processo de adaptação e enfrentamento emocional.

A ABH está aqui para oferecer suporte em cada etapa, proporcionando orientações e recursos educativos que ajudam a lidar com as mudanças impostas pela DH. De adaptações no ambiente doméstico a cuidados paliativos e suporte emocional, estamos ao seu lado para tornar essa jornada mais compreensível e menos solitária.

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