Há 30 anos, em 23 de março de 1993, os pesquisadores da Rede de Pesquisa Colaborativa EUA-Venezuela anunciaram a descoberta do gene responsável pela doença de Huntington (DH).
Em todo o mundo, muitas famílias com DH contribuíram com suas amostras de DNA para as equipes de pesquisa, e isso possibilitou a descoberta do gene. Centenas de famílias da Venezuela tiveram um papel importante nessa conquista.
Essas famílias foram estudadas por mais de 20 anos por essa rede internacional de pesquisadores liderada por Nancy Wexler, que traçou o caminho da doença através de 10 gerações em uma árvore genealógica que incluía mais de 18.000 pessoas. As amostras biológicas dessas famílias permitiram aos cientistas identificar a localização aproximada do gene htt no cromossomo 4 e depois isolar o gene e sua mutação.
A descoberta do gene htt mudou a forma como abordamos o desenvolvimento de novos tratamentos para a DH. Antes dessa descoberta, não havia nenhum teste genético disponível para diagnosticar ou prever a doença. Agora, as pessoas em risco podem optar por fazer um teste preditivo para saber se herdaram ou não a mutação.
Além disso, os cientistas podem usar animais ou células que têm o gene htt alterado para entender como a doença funciona e testar possíveis tratamentos que possam diminuir ou acabar com os problemas causados pela huntingtina mutante.
Para homenagear essas pessoas e expressar nossa gratidão, a Factor-H criou o “Dia da Gratidão”, uma iniciativa que visa celebrar esse marco científico e aumentar a conscientização sobre a doença.
Você pode participar dessa campanha compartilhando uma foto ou vídeo com uma mensagem de gratidão aos venezuelanos de Lago Maracaibo usando a hashtag #HDGratitudeDay23.
O “H” significa Esperança (Hope, em inglês), Humanidade e Huntington, que são os pilares do trabalho da Factor-H com as famílias venezuelanas de DH que vivem na pobreza. A Factor-H, entidade sem fins lucrativos fundada por um neurocientista em 2012, é a única organização humanitária que atua no local.
Expressamos nossa gratidão à Cristina Ferreira, da Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington, pela tradução dos materiais da campanha para o português.
Saiba mais sobre o Dia da Gratidão no site da Factor-H.
Veja mais instruções de como participar da campanha neste link e o convite original aqui.
Contribua com a Factor-H
Este é um dia para reconhecer, refletir e expressar nossa gratidão coletiva por esse marco. E também, um dia para reconhecer e apoiar as famílias na Venezuela, que, depois de dar tanto pela comunidade de DH, ainda vivem em condições de extrema pobreza, enfrentando discriminação e, na maioria das vezes, sem acesso à água limpa, saneamento básico, acesso a medicamentos para DH e, claro, sem acesso ao teste genético, que hoje é possível de ser feito graças às suas contribuições nos estudos ano após ano, por mais de 20 anos.
Considere fazer uma contribuição financeira. As contribuições não são nem tão pequenas, nem tão grandes. As famílias venezuelanas continuam a viver com DH em situação de pobreza extrema. Quando você não tem nada, cada pedacinho ajuda.
Este valor irá diretamente para servir as famílias venezuelanas, e sucessores, que com os cientistas do Grupo de Pesquisa Colaborativa EUA-Venezuela 1979, formaram a parceria que levou à descoberta do gene em 1993.
Caso possa fazer uma doação, acesse o site da Factor-H clicando aqui. Você pode doar com cartão bancário selecionando a opção “GRATITUDE DAY”.
Junte-se a nós nesta celebração e demonstre seu apoio à comunidade global de doença de Huntington.