Diagnóstico Clínico
Só se pode chegar a um diagnóstico clínico de DH através de um exame completo, que geralmente vincula um exame neurológico e psicológico e uma história familiar detalhada. A RM (ressonância magnética) ou TC (tomografia computadorizada) podem ser incluídas, mas os achados destes procedimentos não são suficientes para formar um diagnóstico, e sim para excluir outros problemas que causam sintomas semelhantes.
De forma similar, o teste genético pode ser usado para auxiliar a confirmar ou excluir o diagnóstico de DH. Entretanto, o resultado positivo do teste (indicando a presença do gene da DH) não é suficiente apenas por si próprio (sem um exame neurológico, por exemplo) para confirmar se já existe a manifestação clínica da DH.
Diagnóstico Diferencial
Para um diagnóstico diferencial de DH, examinam-se em primeiro lugar todas as condições clínicas com quadro coreico sintomático. Na prática, não é difícil diferenciar as condições da DH das de muitas outras coreias. Mas é preciso lembrar que existem outras doenças que, além das manifestações coreicas, apresentam também um componente hereditário ou familiar, como a coreia hereditária benigna, a coreoatetose familiar paroxística, a coreoacantocitose, a atrofia dentato-rubro-pálido-luysiana, forma familiar da doença de Alzheimer, dentre outras.
Ainda assim, é possível distinguir a DH dessas outras moléstias pelos diferentes modos de herança, pelo curso clínico, pelo prognóstico, ou por achados em exames complementares. Há relatos recentes sobre um pequeno número de indivíduos com quadro clínico semelhante ao da DH, porém sem a expansão do trinucleotídeo CAG (vide Genética na DH). São os casos denominados Huntington-like.
Já o diagnóstico diferencial da DH pode oferecer alguma dificuldade quando ela é confundida com alguma doença não-hereditária, como a discinesia tardia. Quando se manifesta de forma predominantemente psiquiátrica, a DH pode ser diagnosticada, a princípio, como esquizofrenia ou depressão. Os primeiros movimentos involuntários podem ser incorretamente interpretados como complicação terapêutica. Tais equívocos, que não são raros, ilustram a importância de se conhecer a história familiar detalhada.
O diagnóstico de DH pode explicar porque a memória não é mais tão boa como costumava ser, ou porque a pessoa está se sentindo irritada ou deprimida. Contudo, para muitos a notícia é muito perturbadora. É comum as pessoas ficarem num “estado de negação” após receberem o diagnóstico de DH.
Seja qual for a reação inicial, é importante discutir a situação com outras pessoas, seja com um terapeuta, um conselheiro, ou um grupo de apoio, como a ABH.