Diagnóstico psicológico e psiquiátrico

Diagnóstico psicológico e psiquiátrico é altamente recomendado considerando os altos níveis de estresse detectados naqueles em risco.

O objetivo do exame neurológico é assegurar que a pessoa em risco não está demonstrando sintomas da doença e é realmente “pré-sintomático”. Todo o cuidado é necessário para distinguir a diferença entre um diagnóstico da DH a partir de sintomas clínicos e a descoberta de que a pessoa é portadora do gene.

Uma pessoa que teve um diagnóstico clínico positivo pode achar que não precisa passar pelo teste. Uma outra pessoa talvez queira fazer um teste confirmatório. No entanto, ao recusar passar por esse exame, o candidato não perde o direito de fazer o teste pré-sintomático.

Um exame neurológico também pode revelar sinais amenos e indicadores da DH, mas não suficientes para confirmar um diagnóstico. Em alguns casos, o que é interpretado como alguns sinais comportamentais sutis como, por exemplo, ansiedade ou depressão, pode não estar relacionado à DH.

A frequência de desequilíbrios emocionais e ansiedades herdadas é consideravelmente maior que a frequência da DH. Consequentemente, em vários casos os sinais comportamentais apontam para uma doença genética herdada independentemente e não relacionada com a DH.

Uma pessoa que apresenta disfunções sutis pode estar em risco de ser portadora do gene ou relativamente propensa a ter mais sintomatologias patentes. O exame neurológico pode facilmente fornecer informações sobre o quanto o paciente precisa ser acompanhado de perto logo após o resultado do teste.

Diagnóstico psicológico e/ou psiquiátrico

Um diagnóstico psicológico e psiquiátrico é altamente recomendado considerando os altos níveis de estresse detectados naqueles em risco.

O risco de haver uma resposta emocional adversa continua sendo o único e maior risco do teste. É importante que a avaliação psicológica de estabilidade emocional não seja considerada como um obstáculo a ser ignorado para a qualificação do teste, mas sim como uma forma de identificar pessoas que têm tendência a precisar de um maior apoio emocional após o teste.

Em alguns casos como, por exemplo, risco patente para o suicídio e/ou sintomas maiores de depressão, é apropriado que o teste seja adiado, e que um tratamento psiquiátrico seja feito com o objetivo de que a pessoa fique tranquila antes de passar pelo teste.

O teste neuropsicológico

O teste neuropsicológico é usado por alguns centros de teste genéticos como parte da avaliação pré-teste. Muitos centros preferem usar avaliações neuropsicológicas depois do teste para estabelecer um padrão de comportamento e para poder auxiliar da melhor forma no início da manifestação dos sintomas ou em emergências do problema que podem danificar seriamente a função psicológica.

Esse teste é geralmente muito caro e a importância relativa da informação obtida por meio dele deve ser considerada individualmente, de acordo com o indivíduo e suas respectivas necessidades.

Com exceção do teste pré-natal de resultado não revelado ou de circunstâncias excepcionais, deve haver um intervalo de no mínimo um mês entre a informação do pré-teste, as sessões de aconselhamento e a decisão final de fazer o teste.

O orientador deve assegurar que a informação do pré-teste foi devidamente entendida e dever ser o primeiro a estar seguro disso.

Entrega dos resultados

O resultado do teste preditivo deve ser entregue pessoalmente logo que possível após o final do teste, numa data estabelecida anteriormente pelo centro de testes, pelo orientador e pelo indivíduo.

A forma de como os resultados devem ser entregues tem de ser previamente discutida e combinada com equipe de aconselhamento e o indivíduo.

As pessoas têm o direito de decidir se querem receber os resultados. Porém essa decisão deve ser tomada antes da data estabelecida para a entrega dos resultados.

Os resultados do teste devem ser entregues pessoalmente pelo orientador ao indivíduo na presença de seu acompanhante. Nenhum resultado deve ser entregue por telefone ou por e-mail. O orientador deve dispor de tempo suficiente para a discussão do resultado do teste e suas implicações, além de fornecer qualquer apoio necessário.

Aconselhamento pós-teste

O impacto psicológico do resultado do teste é difícil prever as reações do paciente.

É necessário que haja um acompanhamento agendado que representa um aspecto importante do teste. O impacto psicológico do resultado do teste – um resultado positivo ou negativo – varia consideravelmente e é difícil prever as reações do paciente.

Alguns centros de testes genéticos descobriram que é muito útil que os indivíduos contatem um orientador genético profissional local além do acompanhamento regularmente agendado com o centro de testes. Se um indivíduo não se sente confortável para retornar ao centro de testes, o apoio profissional ainda estará disponível.