Na busca pela melhor compreensão genética e tratamentos para a Doença de Huntington (DH), os cientistas encontraram uma nova estratégia, o brainstorming, ou seja, uma discussão espontânea para troca de ideias, em contraste com as apresentações de slides tradicionais.
A estratégia de brainstorming tornou-se a marca registrada da HDF (Hereditary Disease Foundation – Fundação de Doenças Hereditárias), entidade focada em Huntington e fundada em 1974 pelo renomado psicanalista e ativista da DH de Los Angeles, Califórnia, Milton Wexler.
(…) salientei que os ensaios clínicos em DH são muito restritos aos EUA e à Europa, deixando de lado países importantes como o Brasil, que não está incluído no Enroll-HD.
Comentei como as famílias de Huntington no Brasil e em outras partes do mundo estão ‘desesperadas para participar de ensaios clínicos’.
– Gene Veritas
Envolvendo pessoas impactadas pela DH
Considerando que a maioria dos cientistas tiveram pouco ou nenhum contato com famílias impactadas pela DH, a HDF decidiu incluir indivíduos dessas famílias nas discussões realizadas nos seus workshops. Gene Veritas (Kenneth P. Serbin), reconhecido internacionalmente pelo seu trabalho de advocacy em prol da DH e por compartilhar informações e atualizações sobre pesquisas em seu blog, foi um dos participantes de um desses workshops, que ocorreu no dia 30 de janeiro de 2024.
Ele foi convidado a relatar sua experiência enquanto familiar de pessoas com DH e de pessoa com teste genético positivo, e participou de diálogos com diversos cientistas e pesquisadores, com o objetivo de conectar pesquisadores e pacientes, falar sobre os desafios enfrentados pela comunidade Huntington e incentivar a busca por tratamentos.
Ponderando genes modificadores e uma abordagem proativa
Em seu blog, Gene Veritas relatou sua participação no Workshop da HDF, que ocorreu em Santa Monica, Califórnia. O início do workshop se deu em um encontro com 20 cientistas, momento em que Gene teve a oportunidade de falar sobre a luta da sua família contra a DH, incluindo o diagnóstico de sua mãe em 1995, o teste genético que revelou seu risco em 1999, sua saída gradual do que ele chamou de “armário terrível e solitário” da DH, e suas estratégias para retardar o aparecimento dos sintomas.
Gene também falou sobre a possibilidade de realização de testes específicos para identificação de genes modificadores, que poderiam estar relacionados ao aparecimento dos sintomas. Porém, muitas questões bioéticas estariam envolvidas e esse é um assunto que ainda precisa ser avaliado com cautela. Gene também destacou que uma abordagem proativa é fundamental na luta contra a DH.
Procurando gerenciar a DH
O militante relata que conversou com os cientistas sobre vários temas, incluindo a experiência de sua família com a DH e seu trabalho de advocacy, a importância dos grupos de apoio, seu planejamento e realização do teste genético e o apoio que recebeu dos seus colegas. Destacou a importância de leis para combater a discriminação contra pessoas com doenças pré-existentes. Defendeu uma abordagem suave e gradual para envolver as pessoas na comunidade de Huntington, dado quão devastadora pode ser a descoberta da DH em suas famílias. E salientou que, hoje, a comunidade Huntington tem esperanças reais em ensaios clínicos na busca por tratamentos para a DH e que, pode não existir uma cura mágica para a DH, mas sim algum tratamento que possibilite conviver com a doença, como ocorre com doenças cardíacas e diabetes, por exemplo.
Envolvendo pessoas pré-sintomáticas em ensaios
Gene comentou que, em comparação com o início da sua jornada da DH, hoje existem muito mais programas de investigação e ensaios clínicos em andamento. Quando perguntado sobre possíveis pontos fortes e fracos sobre esses programas, Gene respondeu que um ponto fraco seria a falta de oportunidade para pessoas pré-sintomáticas participarem dos ensaios clínicos. Por outro lado, um ponto forte seria que as pesquisas têm diversificado os alvos dos medicamentos e utilizado diferentes tipos de abordagens na busca por tratamentos.
Lidando com o déficit cognitivo
Um dos pesquisadores perguntou a Gene sobre a importância dos ensaios clínicos para testar medicamentos para tratar apenas os sintomas, sem modificar o curso da doença. Gene respondeu que atualmente estão disponíveis medicamentos para o tratamento da coreia, os movimentos involuntários típicos da DH.
Ele também salientou que os ensaios clínicos em DH estão muito restritos aos EUA e Europa, deixando de lado países importantes como o Brasil, que não está incluído no Enroll-HD, por exemplo. Ele comentou ainda sobre como as famílias Huntington no Brasil e em outras partes do mundo estão “desesperadas para participar de ensaios clínicos”.
Quando perguntado sobre quais sintomas da DH as pessoas mais desejam que sejam tratados para melhorar sua qualidade de vida, Gene respondeu que seria muito importante reduzir o déficit cognitivo que ocorre com a evolução da DH e impede as pessoas de realizarem as funções diárias, cuidarem de si mesmas e de se comunicarem com os outros.
Os cientistas vão direto ao assunto
Gene termina o post afirmando que o diálogo com os cientistas renovou sua energia. Após essa primeira sessão, o workshop continuou, e os cientistas seguiram trocando ideias na busca de terapias para a DH.
Clique aqui para ler a tradução completa da publicação do blog do Gene Veritas.
Do original
Scientists interacting with Huntington’s disease patients in the quest for therapies
Blog At Risk for Huntington’s Disease – 12/02/2024
Kenneth P. Serbin
Tradução
Na busca pelo desenvolvimento de terapias, cientistas interagem com pacientes com a doença de Huntington
Bruna Moreira Freire
(sem revisão técnica)