Hoje, 24 de setembro de 2025, a comunidade da Doença de Huntington recebeu uma notícia histórica: a empresa uniQure anunciou resultados muito positivos do estudo clínico de fase I/II com a terapia gênica AMT-130.
Esse tratamento experimental tem como objetivo reduzir a produção da proteína huntingtina alterada, que causa os sintomas da doença. Para isso, utiliza uma técnica de terapia gênica que precisa ser aplicada diretamente no cérebro por meio de uma cirurgia especializada.
Durante o procedimento, médicos inserem um vetor viral (um vírus modificado, que não causa doença) que leva uma sequência de RNA às células nervosas. Esse RNA funciona como uma “instrução” para reduzir a produção da proteína tóxica, com a expectativa de proteger os neurônios e desacelerar a progressão da doença.
O que foi descoberto:
- Após 36 meses de acompanhamento, pacientes que receberam a dose alta do tratamento apresentaram uma redução de 75% na progressão da doença, medida por uma escala internacional chamada cUHDRS (um índice que reúne sintomas motores, cognitivos e funcionais). Em outras palavras: a evolução da doença nesses pacientes foi quase quatro vezes mais lenta que em pessoas não tratadas.
- Pela escala de Capacidade Funcional Total (TFC), que mede habilidades para atividades do dia a dia, o avanço da doença foi 60% mais lento nos pacientes tratados.
- Também houve tendências positivas em testes cognitivos (atenção, memória e velocidade de processamento), indicando que a terapia pode proteger essas funções.
- Um marcador biológico importante, chamado neurofilamento leve (NfL), que sobe quando há degeneração dos neurônios, apresentou queda média de 8,2% nos pacientes. Ou seja: além da melhora clínica, houve sinais objetivos de redução no processo de neurodegeneração.
- O tratamento foi considerado seguro de forma geral. Os efeitos adversos mais comuns estiveram ligados ao procedimento cirúrgico de aplicação, e não ao medicamento em si.
O que precisamos considerar com cautela:
Apesar do impacto positivo, é importante não perder de vista alguns pontos:
• O estudo envolveu apenas 29 pacientes (17 com dose alta e 12 com dose baixa). Esse número é muito pequeno para tirarmos conclusões definitivas.
• Não houve um grupo placebo dentro do estudo; os resultados foram comparados com dados de pacientes do Enroll-HD, um banco mundial que acompanha pessoas com Huntington.
• Os resultados precisam ser confirmados em estudos maiores, com mais diversidade de pacientes e acompanhamento mais longo.
A empresa planeja submeter o pedido de aprovação nos Estados Unidos em 2026. Como já recebeu designações especiais da agência reguladora (FDA), o processo pode ser mais rápido do que o habitual.
O que significa para a comunidade Huntington:
Este é o resultado mais promissor já visto em um tratamento para a Doença de Huntington. Pela primeira vez, uma terapia mostrou não apenas sinais biológicos, mas também um efeito em retardar a progressão clínica da doença ao longo de três anos.
Isso não significa que já temos uma cura ou que o tratamento estará disponível de imediato. Significa, sim, que estamos diante de uma possibilidade real de mudança de futuro, um passo que parecia distante há pouco tempo.
A tradução desse avanço em benefícios concretos para pacientes depende das próximas etapas de estudo, aprovação regulatória e acesso.
A ABH está em contato direto com a farmacêutica responsável (uniQure) e acompanhará de perto cada etapa dos próximos ensaios clínicos, sempre trazendo informações claras, responsáveis e atualizadas para as famílias brasileiras. Estaremos atentos e prontos para apoiar esforços que acelerem um caminho responsável e seguro para os pacientes.
Huntington jamais irá degenerar nossa esperança! 🌷
Perguntas e Respostas:
O que é a terapia gênica AMT-130?
É um tratamento experimental que leva uma “instrução genética” para dentro das células nervosas. Essa instrução reduz a produção da proteína huntingtina alterada, que causa os sintomas da Doença de Huntington.
Por que é feita por cirurgia?
A aplicação precisa chegar diretamente ao cérebro, onde a doença causa a degeneração dos neurônios. Por isso, o medicamento é administrado por meio de uma cirurgia especializada, em que médicos inserem o vetor viral (um vírus modificado que não causa doença) para entregar o tratamento.
Quais foram os resultados até agora?
Nos pacientes que receberam a dose alta, a progressão da doença foi 75% mais lenta ao longo de 3 anos, além de sinais positivos em memória, atenção e habilidades do dia a dia. Também houve redução em um marcador biológico de degeneração neuronal.
Já é uma cura?
Não. A terapia não reverte os sintomas já instalados nem garante interrupção total da doença. Os resultados mostram uma desaceleração importante, mas ainda é preciso confirmar em estudos maiores e de longa duração.
Está disponível para pacientes no Brasil?
Ainda não. A empresa responsável deve pedir aprovação nos Estados Unidos em 2026. Caso seja aprovada, será preciso percorrer um caminho regulatório em cada país, além de avaliar como será feito o acesso.
