No dia 25 de fevereiro de 2026, a ABH participou da audiência “Compromisso Público com as Doenças Raras”, realizada na Câmara Municipal de Porto Alegre. A atividade integrou a programação da Semana Estadual de Doenças Raras no Rio Grande do Sul 2026, promovida pelo Instituto Atlas Biosocial, e contou com a participação de parlamentares, especialistas e membros da sociedade civil.
A ABH foi representada pelas voluntárias Helena Cadore, Terezinha Cadore e Odila Cadore. A presença da Associação em espaços legislativos e de articulação social visa apoiar movimentos de doenças raras e dar visibilidade às particularidades da Doença de Huntington (DH), condição genética, hereditária e neurodegenerativa que afeta as funções motoras, cognitivas e comportamentais.
O cenário da Genética Médica em Porto Alegre
A programação contou com a palestra da Dra. Ida Vanessa Schwartz, médica geneticista, professora da UFRGS e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).
Em sua fala, a médica detalhou o fluxo de atendimento de doenças raras e alertou para a falta de profissionais especializados na rede municipal, especialmente geneticistas.
“O médico geneticista é como o ‘médico generalista das condições raras’. (…) No município de Porto Alegre não há um médico geneticista contratado pela prefeitura”
A carência de geneticistas na rede pública de saúde impacta diretamente as famílias de Huntington, uma vez que cada filho de uma pessoa com DH tem 50% de chance de herdar o gene com a mutação e é considerado ‘em risco’ para a doença.
Os resultados de um teste genético para DH podem ter um impacto significativo na vida e nas escolhas, como decisões sobre carreira, relacionamentos e planejamento familiar.
Antes de realizar o teste, é altamente recomendado passar por sessões de aconselhamento genético e acompanhamento psicológico para discutir os possíveis resultados e suas implicações.
Sem a possibilidade do atendimento público, muitas famílias recorrem à clínica particular ou apenas não realizam o acompanhamento com um médico geneticista, situação que se repete em todo o Brasil.
Seguimos nos movimentando por Huntington
A participação em eventos como este é uma oportunidade para fortalecer nossa rede de apoio e compartilhar nossa vivência e a realidade sobre o impacto da doença de Huntington no Brasil.
Agradecemos ao Instituto Atlas Biosocial, na figura de sua presidente, Deise Zanin, pelo convite para integrar esta atividade em prol dos direitos dos raros e seus familiares.
