No mês de maio de 2026, a ABH cumpriu uma agenda importante de mobilização e de advocacy no cenário da saúde pública nacional em Brasília (DF). A participação ocorreu em dois eventos relevantes de debate: o 3º Fórum Brasileiro de Doenças Raras e Negligenciadas, realizado no dia 12 de maio na Câmara dos Deputados, e o XVII Fórum Nacional de Políticas de Saúde no Brasil – Doenças Raras, que aconteceu no dia 14 de maio no Senado Federal.
A Associação foi representada por Aparecida Alencar, cirurgiã-dentista, pesquisadora da Doença de Huntington (DH) e membro voluntária da Consultoria Técnico-Científica. Edília Miranda, uma de nossas fundadoras, também nos representou nos eventos. Em ambas as ocasiões, o foco foi dar visibilidade às necessidades da nossa comunidade através da apresentação dos resultados do “Mapeamento da Doença de Huntington no Brasil: Perfil das Pessoas com DH, Cuidadores e Familiares em Risco”.
A importância da geração de dados para a comunidade Huntington
Em suas participações, Aparecida evidenciou uma das maiores problemáticas que envolvem a população de doenças raras: a lacuna de informações nos registros oficiais. Os dados sobre a DH são escassos ou inexistentes nos sistemas de informação do SUS, o que dificulta o planejamento de ações governamentais adequadas e a implementação de políticas públicas que alcancem essas pessoas.
Foi para preencher esse ‘apagão de dados’ que a ABH promoveu um estudo que tornou público os dados gerais do primeiro levantamento oficial sobre a prevalência da DH no Brasil. A pesquisa, que pode ser acessada nesse link, coletou dados no período de 15 de novembro de 2024 a 31 de março de 2025.
Os dados constataram a presença de pessoas com a mutação genética em pelo menos 608 municípios, o que corresponde a 11% do território nacional. Essa capilaridade mostra que a doença não está restrita a poucos polos, embora exista uma grave subnotificação de diagnósticos, especialmente nas regiões Norte e Nordeste do país.
3º Fórum Brasileiro de Doenças Raras e Negligenciadas
O evento foi realizado pelo Instituto de Desenvolvimento Nacional da Aliança pela Saúde e pela Frente Parlamentar Mista da Inovação e Tecnologias em Saúde para Doenças Raras.
O impacto na família e o papel do cuidador
A ‘odisséia diagnóstica’ e a realidade de quem cuida também ganharam destaque nos fóruns. Sendo uma condição genética e hereditária, a doença de Huntington afeta gerações inteiras e carrega um forte estigma social.
A pesquisa demonstrou que a responsabilidade do cuidado diário recai majoritariamente sobre as mulheres (mães e cônjuges). Em grande parte dos casos, essas cuidadoras precisam abandonar suas carreiras profissionais para se dedicarem integralmente ao familiar, agravando ainda mais as dificuldades financeiras do núcleo familiar.
Para mudar esse cenário de desamparo, a apresentação reforçou a necessidade de ações práticas por parte do poder público: o apoio às famílias e aos cuidadores, a estruturação e descentralização de centros de referência, a disponibilidade de equipes multidisciplinares e, sobretudo, a capacitação contínua dos profissionais da atenção básica.
XVII Fórum Nacional de Políticas de Saúde no Brasil – Doenças Raras
O evento foi realizado pelo Instituto Ação Responsável e contou com o apoio da ABH.
Seguimos nos movimentando por Huntington
A participação em fóruns de decisão como os de Brasília prova que os dados colhidos pela Associação são o primeiro passo para transformar a invisibilidade em ação concreta. Neste sentido, gostaríamos de agradecer nossos parceiros do Instituto Ação Responsável, da Febrararas, AMAVIRARAS, Casa Hunter e todos os outros que nos auxiliam a levar a DH nos diferentes espaços de articulação e debate.
Agradecemos o empenho de todos os envolvidos na elaboração do Mapeamento, em especial à pesquisadora Aparecida, Edília Miranda, nossa co-fundadora e a coragem das famílias que responderam o estudo, bem como o apoio da Teva Brasil, parceira essencial para viabilizar esse levantamento e ampliar a voz da nossa comunidade.
