Encontrar tratamentos modificadores para a doença de Huntington (DH) é um esforço coletivo que integra diferentes atores: voluntários, cuidadores, pesquisadores, farmacêuticas, empresas de biotecnologia, agências reguladoras etc.
Nos últimos meses, acompanhamos muitas movimentações no cenário científico da DH, desde resultados promissores que renovam nossa esperança, até decisões difíceis de interrupção de pesquisas.
Veja o que está acontecendo no cenário das pesquisas para a doença de Huntington, da atualização mais recente para a mais antiga.
GENERATION HD2 e POINT-HD – Roche
A Roche anunciou hoje, dia 9 de julho, o encerramento de dois programas de pesquisa para a DH: o tominersen (estudo GENERATION HD2) e o RG6496 (estudo POINT-HD). O tominersen conseguiu reduzir a huntingtina mutante e um marcador de dano neuronal sem trazer novos problemas de segurança, mas infelizmente não foi capaz de retardar a progressão clínica dos sintomas na comparação com o placebo.
Já o desenvolvimento do RG6496 foi interrompido devido a achados em estudos pré-clínicos de longo prazo (em modelos animais), que indicaram que o medicamento não seria adequado para uso contínuo com a administração de doses repetidas. A empresa ressaltou que a interrupção não ocorreu por qualquer problema de segurança observado nas três pessoas que já haviam recebido o tratamento. É uma notícia difícil, mas a Roche afirmou que os dados gerados pelos voluntários continuam sendo valiosos e que a farmacêutica mantém outros programas em andamento.
Leia mais sobre o anúncio da Roche no portal HDBuzz.
FALCON-HD (SKY-0515) – Skyhawk Therapeutics
A Skyhawk Therapeutics divulgou, no fim de junho, novos dados referentes a 12 meses de acompanhamento do estudo de Fase 1/2 do SKY-0515, um comprimido de uso diário em teste para retardar a progressão da doença. Os quatro subcomponentes da escala clínica cUHDRS, que medem a capacidade de realizar tarefas diárias, sintomas motores, velocidade de raciocínio e atenção sob pressão, permaneceram estáveis ou levemente melhores do que o esperado.
Além disso, na dose mais alta, a redução da huntingtina mutante no sangue dos participantes chegou a 69%. São dados bastante promissores, mas ainda preliminares e sem a comparação direta com um grupo placebo. Resultados definitivos devem vir do estudo de Fase 2/3 (FALCON-HD), que já está em andamento e inclui ativamente o Brasil como um dos países participantes.
Fique por dentro das atualizações do FALCON-HD nessa página da ABH.
AMT-130 – uniQure
A uniQure obteve dois avanços importantes para o AMT-130, sua terapia gênica de aplicação única. No Reino Unido, a empresa anunciou planos de submeter um pedido formal de autorização à agência reguladora britânica (MHRA) no terceiro trimestre de 2026, ancorada em dados dos últimos três anos que mostraram um abrandamento de cerca de 75% na progressão da doença para a dose mais alta.
Nos Estados Unidos, a agência reguladora (FDA) concordou que esses mesmos dados podem servir de base para um pedido de aprovação acelerada, também com submissão prevista para o terceiro trimestre de 2026. Nenhuma dessas etapas garante a aprovação final imediata do medicamento, sendo que, nos Estados Unidos, será necessário ainda alinhar o desenho de outro estudo confirmatório para validar o benefício clínico do AMT-130.
Leia mais sobre os anúncios da uniQure nos Estados Unidos e no Reino Unido no portal HDBuzz.
REGEN4HD (hNSC-01) – Universidade da Califórnia, Irvine, EUA
Um novo ensaio clínico chamado REGEN4HD alcançou um marco importante com a administração da terapia hNSC-01 no primeiro voluntário. Este estudo investiga o transplante de células-tronco neurais em uma região profunda do cérebro (o corpo estriado) de pessoas com DH, com a esperança de reparar os circuitos cerebrais danificados, fornecer suporte para proteger as células nervosas não afetadas, ou até substituir células perdidas ao longo da doença.
Como essa é a primeira vez que essa terapia específica, a hNSC-01, é testada em humanos, o objetivo atual não é provar a eficácia, mas sim avaliar rigorosamente a segurança e a tolerabilidade do procedimento cirúrgico e das células implantadas. O ensaio planeja recrutar 21 participantes e testará o aumento gradual das doses para monitorar cuidadosamente a adaptação do corpo ao longo dos próximos anos.
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PROOF-HD (Pridopidina) – Prilenia Therapeutics
Veio a público que a Prilenia Therapeutics retirou, ainda em novembro de 2025, seu pedido de autorização para comercializar a pridopidina na Europa. A retirada aconteceu após a agência reguladora europeia (EMA) recomendar a recusa do pedido, por avaliar que os dados do estudo PROOF-HD e suas análises específicas não comprovaram eficácia clínica suficiente para o tratamento da doença.
A empresa não havia emitido um comunicado público sobre a retirada, e a informação tornou-se conhecida apenas por meio da análise de registros públicos da EMA. Essa decisão administrativa não afeta a segurança ou a continuidade do tratamento dos pacientes que já participam de ensaios clínicos ou de programas de uso compassivo, e a farmacêutica informou que reserva o direito de submeter novos pedidos no futuro caso obtenha novos dados.
Leia mais sobre o estudo da Prilenia Therapeutics no portal HDBuzz.
PIVOT-HD (Votoplam) – PTC Therapeutics e Novartis
A PTC Therapeutics divulgou, no fim de abril, novos dados de dois anos de acompanhamento do votoplam, comprimido diário desenvolvido para reduzir a produção da proteína huntingtina. Em pessoas no estágio 2 da doença, a dose mais alta testada mostrou uma desaceleração de 52% na progressão dos sintomas, medida pela cUHDRS, na comparação com um grupo histórico de referência. Um marcador de dano aos neurônios, a NfL, chegou a cair abaixo do nível registrado no início do estudo, quando o esperado seria um aumento ao longo do tempo. Vale lembrar que esses são dados preliminares, divulgados por comunicado de imprensa e ainda não revisados por pares.
Para as pessoas no estágio 3, sinais de possível benefício também foram relatados, mas os dados completos de todas as avaliações clínicas ainda não foram detalhados. Como a fase atual do estudo não tem mais um grupo placebo, a comparação direta e definitiva de eficácia será o foco do novo estudo de Fase 3, o INVEST-HD, já em recrutamento sob condução internacional da Novartis.
Leia mais sobre o estudo da PTC Therapeutics no portal HDBuzz.
VO659 – Vico Therapeutics
A Vico Therapeutics anunciou, no final de fevereiro, a administração de sua terapia em um novo grupo de participantes do ensaio clínico do VO659, medicamento que atua diretamente sobre a repetição genética CAG, a alteração central que causa a doença de Huntington. A novidade é que, nesse novo braço da pesquisa, a frequência da medicação caiu bastante: os participantes passaram a receber apenas duas aplicações por ano.
De acordo com o HDBuzz, o novo espaçamento entre as doses pode estar relacionado a efeitos colaterais relatados em fases anteriores, como inflamação de raízes nervosas. Em paralelo, a farmacêutica recebeu autorização da agência reguladora norte-americana (FDA) para também iniciar testes clínicos no país ainda em 2026.
Leia mais sobre o estudo da Vico Therapeutics no portal HDBuzz.
Próximos passos
A ABH continuará monitorando de perto cada passo das pesquisas promissoras para a DH. Manteremos nossa comunidade informada com transparência, responsabilidade e, acima de tudo, esperança fundamentada na ciência.
Huntington: jamais irá degenerar a nossa esperança!